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透明细胞肉瘤的起源
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位于特殊情况下的蛋白基因,会与某种综合征有关,通常可以下调其作为肿瘤抑制因子的信号通路。在同一调节通路中,大约1/3的散发病例证实,导致在基因失活中的细胞突变问题,它调控作为肿瘤抑制因子的连环蛋白信号,而后发生转移。
另外一些研究则表明,淋巴结转移不管发生在什么阶段,都提示预后不良。这种矛盾的结果,可能是由于选择了不同的随访时间,因为这些肿瘤有长期复发的倾向。至今,在易位相关性肿瘤中,仍没有发现有价值的提示预后的分子标志物。
但是,酪氨酸激酶是一个有研究价值的治疗靶点,体外研究证实,对于细胞株生长也会受到限制。它们可能是因为酪氨酸激酶、被选择性抑制,或miRNA介导的基因敲除后的结果。而透明细胞肉瘤,通常占儿童肾脏原发性肿瘤的比例不足5%,它被认为起源于有克隆能力的、未分化的间充质干细胞。
大多数患者在1~2岁被确诊,以男性居多。重要的组织学特征是6~10个细胞层厚的鞘状、巢状及索状组织,被细小的纤维血管网状结构隔开。增殖的肿瘤细胞细胞质不明显,被透明的空间分割后呈现空泡样。可能存在细胞核小、核内染色质散在的情况。
分子诊断细胞遗传学,研究发现三例肾脏透明细胞肉瘤存在平衡易位。这些易位导致的基因和分子改变后,其结果与临床病理的相关性尚未明确。虽然认为染色体的断裂点会影响抑癌基因,但是异常很少,通常表现在某发病机制中。
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