自上世纪70年代末以来，全球乳腺癌发病率一直在上升。美国每8名女性中就有1名将在一生中患上乳腺癌。中国不是一个乳腺癌高发国家，但不应乐观。近年来，中国的乳腺癌发病率比乳腺癌高发国家高出1%。 　　据出国看病服务机构携康国际了解，“自然"杂志最近发表了一篇在线论文，将数千种BRCA 1基因变异按功能更准确地分类。这些功能评分可能对乳腺癌和卵巢癌风险的基因检测具有临床意义。
　　BRCA 1是人类肿瘤抑制基因。BRCA 1缺失突变与早期乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已经发现了数千个BRCA 1基因变异，但其中许多被列为"无意义的变异体"，这对癌症风险评估提出了极大的挑战。
　　为了了解这些未知的变异，其中一种方法是检测突变基因的表达是否具有恢复DNA修复的功能，而DNA修复也是肿瘤抑制过程的一部分。美国华盛顿大学(University Of Washington)的杰什贝尔及其同事利用基因组编辑技术，对BRCA 1基因功能至关重要的13个外显子中近4000种单核苷酸变异(SNV)的功能进行了评估，并确定了2000万人单倍体(HAP 1)细胞中后续细胞的存活率。
　　最后，研究人员发现了大约300种干扰表达的SNV和400多个错义突变(这导致了蛋白质氨基酸序列的改变)，发现这些变异体没有实际功能(没有破坏基因的原始功能)。这些功能评分与已知致病或良性变异的临床评估密切相关。
　　研究小组指出，与其他细胞株相比，HAP 1细胞系可能不是最佳的生理模型，但与临床评估高度相关的结果验证了数据的正确性。研究人员肯定了功能评分在变异分类中的重要价值，并认为研究结果可直接应用于BRCA 1基因筛选的解释。