在最近的一项研究中，对健康和膀胱癌患者膀胱组织dna突变的首次全面研究表明，"癌症驱动"突变在健康的膀胱组织中很常见。这项由剑桥大学维库姆桑格研究所(Vikom Sanger Institute)的科学家及其合著者进行的研究，对膀胱癌的第一步提供了前所未有的洞察力。
　　出国看病服务机构携康国际了解到，今天发表在"科学"杂志上的这项研究发现，个体间变化的数量和类型存在很大差异，表明有多种因素影响膀胱癌的发展。研究人员还对吸烟与膀胱癌之间的联系提供了新的见解。
　　在英国，每年有超过10000人被诊断患有膀胱癌，其中约5000人死亡。大约60%的新病例发生在75岁以上的人群中。据估计，大约一半的膀胱癌病例是可以预防的。早期诊断也很关键，95%的早期诊断能存活一年或更长时间，晚期诊断的数量下降到36%。
　　癌症的发生是由DNA(称为体细胞突变)的变化引起的，这种变化在我们整个生命周期持续发生。一些体细胞突变，特别是那些影响已知的"癌症基因"的突变，提供了一种竞争优势，使这些突变的细胞能够比正常细胞更快地扩展，并可能导致癌症。
　　技术的发展使人们能够在正常组织中发现与癌症相关的体细胞突变，从而在早期阶段获得与癌症有关的信息，并增加早期发现和治疗的机会。
　　这项新的研究利用DNA测序来更好地了解健康和患病膀胱组织中的基因变化。剑桥大学的临床医生从5名膀胱癌患者和15名没有癌症病史的人那里捐赠了膀胱组织。
　　随后，惠康桑格研究所(Huikang Sanger Institute)的研究人员利用激光捕获显微镜技术，从组织样本中提取2097个活组织切片，分离出几百个细胞的片段。对这些样本的DNA进行了测序，并对序列进行了分析，以表明体细胞的突变。
　　研究小组发现，突变的数量和类型，以及在个体间"驱动癌症"的突变的高变异性表明，广泛的因素会影响膀胱中突变的积累。其中一些因素可以通过它们的"突变特征"--某些化学或过程引起的基因组突变的典型模式--来识别。
　　这项研究发现了与吸烟有关的新突变，从而解释了为什么烟草是患膀胱癌的最大风险。尽管膀胱与烟雾没有直接接触，但烟草制品中的化学物质被肾脏过滤掉，并与尿液中的膀胱接触。
　　此外，研究人员还发现，尽管突变的总数很大，但在健康的膀胱组织中，TP 53、FGFR 3和TERT等关键癌症基因基本上没有突变。因为这些基因突变在膀胱肿瘤中很常见，所以它们的存在是疾病发病的有力标志。