神经胶质瘤简称胶质瘤，又称胶质细胞瘤，是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤，约占所有颅内原发肿瘤的一半，其预后差生存期短，且缺乏有效的治疗方法。胶质瘤的诊断一直依赖于神经影像学的检查，出国看病服务机构携康国际了解到，英国剑桥癌症研究所的研究人员证实，通过尿液或血液检测，可以准确识别不同类型的脑瘤，包括胶质瘤。 　　检查不同癌症类型的血液检查是科学家们研究的主要焦点，目前血浆无细胞DNA(cfDNA)广泛应用于无创产前检查和癌症液体活检研究。血浆中cfDNA片段的物理特征(例如片段的大小和末端)引起了科学家们的极大兴趣。然而，通过cfDNA来检测脑肿瘤极具挑战性，因为体液中的含量很低。科学家们已经知道，在血液和其他体液(如尿液)中发现具有与原始肿瘤相似突变的 cfDNA，但水平非常低，但挑战在于开发一种足够灵敏的测试来检测这些特定突变。
　　在这项研究中，研究人员开发了两种并行的方法来克服检测脑肿瘤 cfDNA 的挑战。第一种方法适用于先前已切除胶质瘤并进行活检的患者。该团队设计了一种肿瘤引导的测序测试，能够在患者尿液、脑脊液和血浆中 cfDNA 内寻找发生突变片段。这部分研究包括8名疑似患有脑肿瘤的患者，并采集脑脊液、血液和尿液样本。研究人员发现，在大多数脑脊液中，(7/8)、血浆10/12)和尿样(1016)检测出肿瘤派生DNA，其中肿瘤分别为6.4×10-33.1×10-5和4.7×10-5。同时发现，这些体液中肿瘤来源的cfDNA片段的大小分布发生了变化。
　　紧接着，研究人员使用全基因组测序析了来自 35 名胶质瘤患者、27 名非恶性脑部疾病患者和 26 名健康人的尿液样本中的 cfDNA 片段大小。与来自非恶性脑部疾病患者 ( P  = 1.7 × 10 -2 ) 和健康个体 ( P  = 5.2 × 10 -9 ) 的尿液相比，胶质瘤患者尿液中的 cfDNA 更加碎片化。随后，对该测序数据输入到机器学习模型中，该模型可以区分胶质瘤患者的尿液样本。研究人员表示，虽然机器学习测试更便宜、更容易，而且不需要对肿瘤进行组织活检，但其敏感性和特异性不如第一种肿瘤引导的测序方法。MRI不是侵入性的，也不贵，但需要三个月的间隔，这可能是患者经常焦虑的原因。
　　据出国看病服务机构携康国际了解，与脑脊液取样相比，血浆和尿液的非侵入性可能允许对GBM患者进行更规则和更少的监测。液体活检在诊断中的作用一直是备受关注的焦点，但提出的两种方法都可能在与成像相结合的后续设置中提供效用。该研究还处于初期阶段，只对少数患者进行了分析探索，但研究人员表示，未来可用于监测脑肿瘤高危患者，这可能比每三个月进行一次MRI更方便。神经胶质瘤简称胶质瘤，又称胶质细胞瘤，是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤，约占所有颅内原发肿瘤的一半，其预后差生存期短，且缺乏有效的治疗方法。胶质瘤的诊断一直依赖于神经影像学的检查，出国看病服务机构携康国际了解到，英国剑桥癌症研究所的研究人员证实，通过尿液或血液检测，可以准确识别不同类型的脑瘤，包括胶质瘤。
　　检查不同癌症类型的血液检查是科学家们研究的主要焦点，目前血浆无细胞DNA(cfDNA)广泛应用于无创产前检查和癌症液体活检研究。血浆中cfDNA片段的物理特征(例如片段的大小和末端)引起了科学家们的极大兴趣。然而，通过cfDNA来检测脑肿瘤极具挑战性，因为体液中的含量很低。科学家们已经知道，在血液和其他体液(如尿液)中发现具有与原始肿瘤相似突变的 cfDNA，但水平非常低，但挑战在于开发一种足够灵敏的测试来检测这些特定突变。
　　在这项研究中，研究人员开发了两种并行的方法来克服检测脑肿瘤 cfDNA 的挑战。第一种方法适用于先前已切除胶质瘤并进行活检的患者。该团队设计了一种肿瘤引导的测序测试，能够在患者尿液、脑脊液和血浆中 cfDNA 内寻找发生突变片段。这部分研究包括8名疑似患有脑肿瘤的患者，并采集脑脊液、血液和尿液样本。研究人员发现，在大多数脑脊液中，(7/8)、血浆10/12)和尿样(1016)检测出肿瘤派生DNA，其中肿瘤分别为6.4×10-33.1×10-5和4.7×10-5。同时发现，这些体液中肿瘤来源的cfDNA片段的大小分布发生了变化。
　　紧接着，研究人员使用全基因组测序析了来自 35 名胶质瘤患者、27 名非恶性脑部疾病患者和 26 名健康人的尿液样本中的 cfDNA 片段大小。与来自非恶性脑部疾病患者 ( P  = 1.7 × 10 -2 ) 和健康个体 ( P  = 5.2 × 10 -9 ) 的尿液相比，胶质瘤患者尿液中的 cfDNA 更加碎片化。随后，对该测序数据输入到机器学习模型中，该模型可以区分胶质瘤患者的尿液样本。研究人员表示，虽然机器学习测试更便宜、更容易，而且不需要对肿瘤进行组织活检，但其敏感性和特异性不如第一种肿瘤引导的测序方法。MRI不是侵入性的，也不贵，但需要三个月的间隔，这可能是患者经常焦虑的原因。
　　据出国看病服务机构携康国际了解，与脑脊液取样相比，血浆和尿液的非侵入性可能允许对GBM患者进行更规则和更少的监测。液体活检在诊断中的作用一直是备受关注的焦点，但提出的两种方法都可能在与成像相结合的后续设置中提供效用。该研究还处于初期阶段，只对少数患者进行了分析探索，但研究人员表示，未来可用于监测脑肿瘤高危患者，这可能比每三个月进行一次MRI更方便。